Yenidoğanların DNA'sının Ortaya Çıkarılan Gizli Hastalık Risklerini ve Pek Çok Zor Sorunları Sıralamak

bebekler DNA genetik test sağlık Bilim
2019-01-04 09:15.

Çok uzak olmayan bir gelecekte, bir kişinin genetiğinin tam bir okumasını, doğduktan hemen sonra bile kolaylıkla almak mümkün olacak. Perşembe günü yayınlanan yeni bir çalışma, geleceğin neye benzeyebileceğine dair bir fikir veriyor ve birçok çocuğun mevcut taramada bulunamayan genetik koşullarla doğduğunu öne sürüyor. Ancak çalışma, bu testlerin ailelere ve doktorlarına sağlayacağı tahminlerin en iyi nasıl ele alınacağına dair önemli etik soruları da gündeme getiriyor.

Şu anda, ABD'de yeni doğanların kistik Fibros dahil genetik koşullar, onlarca belirleyebilir kan taramalarının verilmiştir olduğunu ve orak hücreli anemi. Bu testler, belirli bir hastalığı geliştiren insanlarda görülen, çoğu ge netik mutasyonlar olan belirteçleri arar . Ancak bu tarama testlerinde kullanılan genetik belirteçler, bir kişinin tüm genlerinin veya genomunun küçük bir bölümünü temsil ediyor. Bir kişinin DNA'sının (çoğunlukla) tam bir resmini elde etmenin tek yolu, onu sıralamaktır.

Genetik sıralama uzun zamandır kapsamlı ve pahalı bir süreçtir, ancak yıllar içinde yaşanan teknolojik gelişmeler , çekilmeyi daha kolay ve daha ucuz hale getirmiştir . Bu nedenle, her ikisi de Massachusetts'teki Brigham Kadın Hastanesi ve Boston Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlar ve araştırmacılar, 2015'te, yeni doğan bebekler üzerinde düzenli olarak yapılırsa ne kadar pratik ve yararlı sıralama yapılabileceğini test edecek bir deneme başlattı. Buna BabySeq Projesi adını verdiler .

The American Journal of Human Genetics'te yayınlanan yeni çalışma, projenin ilk önemli bulgularını vurguluyor.

BabySeq Projesi için gönüllü olan 300'den fazla aile rastgele iki gruba ayrıldı. Kontrol grubundakiler, yeni doğanlar için standart genetik tarama ve ailesinde genetik hastalık öyküsü olan bakıcılar için genetik danışmanlık da dahil olmak üzere aynı tür olağan bakımı alacaklardı. İkinci gruptaki yenidoğanlar bunların hepsini alacak ve aynı zamanda DNA'larını bir bütün olarak sıralayacaklardı. Projeye hem sağlıklı yenidoğanlar hem de doğumdan sonra yoğun bakıma ihtiyaç duyanlar dahil edildi.

Genetik sıralama yapılan 159 bebekten 15'inde (yüzde 9,4), 18 yaşına gelmeden önce ortaya çıkma olasılığı yüksek sağlık koşulları riskini artıran mutasyonlara sahip olduğu bulundu. Bu koşullar arasında kalp büyümesi, işitme kaybı veya şiddetli böbrek hastalığı vardı.

Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde klinik moleküler genetikçi olan çalışmanın yazarı Özge Ceyhan-Birsoy, Gizmodo'ya “Bu şaşırtıcıydı” dedi. "Ailelerine veya klinik geçmişlerine göre hiçbirinin [risk taşıması] beklenmiyordu."

Sonuçlar, yenidoğan genetik dizilemenin potansiyelini gösteriyor, ancak birçok başka karmaşık açıklama da vardı.

Birincisi, ekibin başlangıçta ailelere yalnızca çocuklukta genetik hastalık riskini artırdığı bilinen mutasyonları anlatmasına izin verildi. Ancak, meme veya kolon kanseri gibi yetişkinlikte ortaya çıkabilecek durumların riskini artıran mutasyonları da tespit edebilirler. Daha sonra bu bilgilerin açıklanmasına rıza gösteren 85 aileden üç yenidoğanda bu tür mutasyonlar vardı. Ve bu çocukların ebeveynleri test edildiğinde, onların da mutasyona sahip olduğu bulundu. Bu, kullanışlı olması için görünüşte önemli bir bilgi, ancak bu tür bir taramanın temel doktor-hasta ilişkisini ne kadar değiştirebileceğini merak etmeye değer.

"Genellikle doktor başına yalnızca bir hasta vardır. Ancak genetikte, hastanız olarak bir ailenin bir üyesine sahipseniz, tüm ailenin potansiyel olarak sizin gözetiminiz altında olduğunu düşünmeniz gerekebilir ”diyor Boston Çocuk Hastanesi Manton Yetim Hastalıkları Araştırma Merkezi direktörü kıdemli yazar Alan Beggs , Gizmodo'ya söyledi. Beggs, Brigham Kadın Hastanesinde meslektaşı Robert C. Green ile birlikte BabySeq Projesi'nin eş-baş araştırmacısıdır.

Genetik riskin doğası da doğası gereği karmaşıktır. Bazı koşullara tek bir kötü mutasyon neden olabilir, ancak diğerleri, pek anlayamadığımız şekillerde etkileşime giren genetik varyasyonların karışıklığından kaynaklanır. Ve her gün yeni risk faktörleri keşfediliyor . Belki de en kafa karıştırıcı, genetik olarak bir durum için risk altındaki herkesin onu geliştirmeye devam etmemesidir.

Beggs, "Bir hastalığı olan herkesin bu belirli mutasyona sahip olduğunu ancak bu mutasyona sahip herkesin hastalığa yakalanmadığını görebiliriz" dedi. "Bu bilginin belirsizliği, ailelere anlayacakları şekilde geri dönmeyi zorlaştırıyor."

Çocukların büyük çoğunluğu (yüzde 88) aynı zamanda resesif genetik koşulların taşıyıcılarıydı, yani eşlerinin de benzer bir kopya taşıması koşuluyla, gelecek nesillerde hastalığa neden olabilecek bir gen kopyasına sahiplerdi. Birkaç çocuğun (yüzde 5) belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini etkileyebilecek mutasyonları vardı. Bunlar da bilinmesi gereken bilgiler mi?

Sağlığı bir kenara bırakırsak, ebeveynler çocuklarının potansiyel özelliklerini dünyaya getirilmeden önce bile bilmeli midir? Ve eğer öyleyse, buna göre hareket etmelerine izin verilmeli mi? ABD de dahil olmak üzere pek çok yerde, bir çocuğun cinsiyeti, ırkı ve genetik riskine dayalı seçici kürtaj yasakları zaten teklif edilmiş veya kabul edilmiş olsa da, üreme sağlığı savunucuları bu ikinci politikayı anti kürtaj haklarını el altından yok etme girişimi olarak eleştirmişlerdir . -abortu güçleri.

Beggs, "Her teknolojide olduğu gibi, iyilik veya zarar için kullanılabileceğini düşünüyorum" dedi. "Nihayetinde, onu nasıl kullandığımız topluma bağlı olacak."

Ceyhan-Birsoy'a göre, yenidoğan diziliminin yakın zamanda standart bakımın bir parçası haline gelmesi pek olası değil. Sıralama, biri için hala nispeten pahalıdır. Ve kaç kişinin onu isteyeceği bile belirsiz. Ailelerin sadece yüzde 7'si BabySeq Projesi'ne katılmayı düşünmek istedi ve sonunda imzaladı . Reddetmek için bir neden belirten çoğunluk basitçe araştırmaya ilgi duymadıklarını söyledi, ancak diğerleri genetik mahremiyet veya ayrımcılık korkusunu ana endişeleri olarak gösterdi.

Beggs, "Yine de çok açık olduğunu düşünüyorum," dedi, "Bir hasta alt grubu için, özellikle de doğumda hasta olan hastalar için sıralama, günümüz dünyasında uygun maliyetli ve faydalı bir adım olabilir."

BabySeq Projesi yakında resmen sona erecek. Ancak Beggs ve ekibi, projeden ailelerin kendilerinin proje hakkında nasıl hissettiğine dair anket sonuçları ve onlara verdiği bilgiler de dahil olmak üzere daha fazla bulgu yayınlamayı planlıyor. Ayrıca aileleri takip etmeyi ve büyürken bu çocuklara ne olacağını görmeyi umuyorlar.

Bunu gerçekleştirmek için ahlaki bir taahhüdümüz olduğunu hissediyoruz. Bu nedenle, uzun vadede bu ailelerle iletişim halinde kalmayı umuyoruz ”dedi Beggs.

Suggested posts

Twitter CEO'su Obama Soru-Cevap Sırasında Gizlice Kötüye Kullanılan Tweetleri Sansürledi: Rapor

Twitter CEO'su Obama Soru-Cevap Sırasında Gizlice Kötüye Kullanılan Tweetleri Sansürledi: Rapor

Eski Twitter CEO'su Dick Costolo (Resim: AP Photo / Michel Euler) Eski Twitter CEO'su Dick Costolo, bir Buzzfeed raporuna göre, 2015 yılında Başkan Obama ile şirket sponsorluğunda yapılan bir Soru-Cevap sırasında küfürlü ve nefret dolu dili filtrelemek için gizlice çalışanlarına bir algoritma oluşturmalarını emretti. Hikaye, Costolo'nun bir çalışan ekibine yeni bir algoritma oluşturmasını emrettiğini, ona binlerce taciz edici ve taciz edici tweet'i beslediğini ve ardından Twitter'daki Soru-Cevap sırasında Başkan'a gönderilen küfürlü dili filtrelemek için dağıttığını iddia eden eski bir kıdemli Twitter çalışanından alıntı yapıyor. .

Şempanze Beyninde İlk Kez Alzheimer Belirtileri Tespit Edildi

Şempanze Beyninde İlk Kez Alzheimer Belirtileri Tespit Edildi

Image: AP İnsanları, bilişsel işlevlerde bozulmaya ve diğer davranış sorunlarına neden olan yaşa bağlı bir beyin hastalığı olan Alzheimer hastalığı geliştirdiği bilinen tek hayvandır. Ya da en azından biz öyle düşündük.

Related posts

Silikon Vadisi'nin En Popüler E-posta Uygulaması, E-postanın Geleceği Hakkında Etik Soruları Artırıyor

Silikon Vadisi'nin En Popüler E-posta Uygulaması, E-postanın Geleceği Hakkında Etik Soruları Artırıyor

Silicon Valley uygulaması heyecan, para, ilgi görüyor ve ardından katil özellikler olarak paketlenmiş gizlilik ihlallerine maruz kalıyor. Bu daha önce gördüğümüz bir film, bu sefer çok hızlı oynanan bir film.

Çin'in Yeni Karbon Taahhüdü, ABD'nin Temiz Enerji Planını Utanç Veriyor

Çin'in Yeni Karbon Taahhüdü, ABD'nin Temiz Enerji Planını Utanç Veriyor

Bir başka yıkıcı hava kirliliği dalgasının ardından Çin bugün, 2020 yılına kadar elektrik sektörü emisyonlarını% 60 azaltmayı planladığını duyurdu ve bu ABD Temiz Enerji Planını utandırıyor. Bu taahhüt yerine getirilirse, küresel karbon kirliliğinde büyük bir engel oluşturacaktır.

Reddit Yasakları / r / Coontown Tüm Yanlış Nedenler İçin

Reddit Yasakları / r / Coontown Tüm Yanlış Nedenler İçin

Bugün Reddit topluluk sitesi nihayet / r / Rapingwomen ve / r / Coontown ile ilişkili ırkçı forumlar da dahil olmak üzere birçok tartışmalı forumu yasakladı. Sorun şu ki, CEO Steve Huffman bunu korkunç bir dizi politika uygulayarak yaptı.

DOJ, İran'ı Bilimsel Araştırmaları Çalmak İçin Binlerce Üniversite Profesörünü Hacklemekle Suçluyor

DOJ, İran'ı Bilimsel Araştırmaları Çalmak İçin Binlerce Üniversite Profesörünü Hacklemekle Suçluyor

Başsavcı Yardımcısı Rod Rosenstein, 16 Şubat 2018 Cuma günü Washington'da medyaya konuşuyor.

MORE COOL STUFF

'Yıldızlarla Dans Etmek': Mel C 'Şok Edici Gres Gecesi Eliminasyonu Üzerine 'Gitted'

'Yıldızlarla Dans Etmek': Mel C 'Şok Edici Gres Gecesi Eliminasyonu Üzerine 'Gitted'

"Yıldızlarla Dans Etmek" ünlüsü Mel C, kendisini son iki sırada bulduktan sonra şok edici "Grease" Night elemesinden dolayı "boşverdi".

Randall Emmett Hile mi? 'Vanderpump Kuralları'ndan Lala, 'Etrafta Sürünerek' Hakkında Endişelenmediğini Söyledi

Randall Emmett Hile mi? 'Vanderpump Kuralları'ndan Lala, 'Etrafta Sürünerek' Hakkında Endişelenmediğini Söyledi

'Vanderpump Kuralları'ndan Lala Kent daha önce Randall Emmett'in kendisini aldattığını göremediğini söylemişti. Ayrıca onun en iyi arkadaşı olduğunu söyledi.

90 Günlük Nişanlısı: Varya Malina Nişanlısı Geoffrey Paschel için Bağış Topladı — Hayranlarından 'Adını Temize Çıkarma Fırsatı' İstiyor

90 Günlük Nişanlısı: Varya Malina Nişanlısı Geoffrey Paschel için Bağış Topladı — Hayranlarından 'Adını Temize Çıkarma Fırsatı' İstiyor

Eski '90 Day Nişanlısı' yıldızı Varya Malina, Geoffrey Paschel ile birlikte olduğunu doğruladı ve onun için toplandı ve takipçilerinden maddi yardım istedi.

Colin Powell, Karısı Alma Powell ile Nasıl Tanıştı?

Colin Powell, Karısı Alma Powell ile Nasıl Tanıştı?

Colin Powell ve eşi Alma Powell, neredeyse altmış yıldır evlilerdi. Çiftin evliliği gerçekten zaman testinden geçti.

Facebook'ta Adınızı Nasıl Değiştirirsiniz?

Facebook'ta Adınızı Nasıl Değiştirirsiniz?

Facebook'ta adınızı değiştirmek ister misiniz? Sadece birkaç basit adımda yapmak kolaydır.

7.000 Adım Yeni 10.000 Adımdır

7.000 Adım Yeni 10.000 Adımdır

Her zaman 10.000 adımlık bu keyfi günlük hedefin gerisinde kalıyorsanız, iyi haberlerimiz var. Daha az adım atarsanız sağlığınız da aynı derecede fayda sağlayabilir.

Neden New Jersey'de Kendi Gazınızı Pompalamıyorsunuz?

Neden New Jersey'de Kendi Gazınızı Pompalamıyorsunuz?

Garden State, ABD'de kendi gazınızı pompalamanın yasa dışı olduğu tek eyalettir. Ne oluyor?

Sonbaharda Bir Geyiği Vurma Şansınız Yükseliyor

Sonbaharda Bir Geyiği Vurma Şansınız Yükseliyor

Bu arada, alacakaranlıkta ve dolunayda araba kullanmak da size bir iyilik yapmıyor.

Maggie Gyllenhaal Londra'da Dakota Johnson'a Katıldı, Artı Vanessa Hudgens, Christian Siriano ve Daha Fazlası

Maggie Gyllenhaal Londra'da Dakota Johnson'a Katıldı, Artı Vanessa Hudgens, Christian Siriano ve Daha Fazlası

Maggie Gyllenhaal ve Dakota Johnson Londra'daki bir galada poz veriyor, Vanessa Hudgens LA'deki spor salonundan ayrılıyor, Christian Siriano 'Project Runway' 19. sezonu ve daha fazlasını kutlamak için NYC'de. Hollywood'dan New York'a ve aradaki her yere, en sevdiğiniz yıldızların neler yaptığını görün

Utanmaz' Emma Kenney İddia Seti Emmy Rossum'un Çıkışından Sonra 'Daha Olumlu Bir Yer' Oldu

Utanmaz' Emma Kenney İddia Seti Emmy Rossum'un Çıkışından Sonra 'Daha Olumlu Bir Yer' Oldu

Utanmaz mezunu Emma Kenney, Showtime dizisinde Emmy Rossum ile çalışma deneyimi hakkında konuştu.

Hamilton Yıldızı Javier Muñoz, Pandemide Bağışıklık Yetmezliği Üzerine: 'Gerçekten Dehşete Düştüm'

Hamilton Yıldızı Javier Muñoz, Pandemide Bağışıklık Yetmezliği Üzerine: 'Gerçekten Dehşete Düştüm'

HIV pozitif ve kanserden kurtulan Javier Muñoz, PEOPLE'a “Alınma şansı yoktu” diyor.

Rachael Ray, Ev Yangını ve Apartman Selinden Sonra 'Hayatta Olduğu İçin' Minnettar Olduğunu Söyledi

Rachael Ray, Ev Yangını ve Apartman Selinden Sonra 'Hayatta Olduğu İçin' Minnettar Olduğunu Söyledi

Rachael Ray Extra'da "Pek çok insan bana yazdı ve ulaştı ve bizim de çok şey kaybettiğimizi söyledi" dedi.

'Çikolata Sosu' Tasarım Sezgisel

'Çikolata Sosu' Tasarım Sezgisel

Süpermarkete yapacağınız bir gezi size yazılım sistemleri tasarlama ve bunları inşa etmek için ekipleri şekillendirme hakkında çok şey öğretebilir ... Son zamanlarda biraz çikolata sosuna ihtiyacım vardı. Eşim ve ben harika, ev yapımı bir Pazar öğle yemeğinin tadını çıkardık ve tatlılık için can atıyordum.

Pandemik Söylenmeyen Ağrılar

Pandemik Söylenmeyen Ağrılar

SARS-CoV2, her ülkede ekonomiyi felç eden görünmez bir tehdittir. Nüfus, COVID-19 geliştirme korkusuyla yaşıyor.

Kritik Dünya Tarihi

ve içinde gelişen yırtıcı hayvanlar

Kritik Dünya Tarihi

Birinci Kısım Aşamalara göre ve ardından Jeolojik Çağlara göre eksiksiz ve ayrıntılı bir Dünya Tarihi, bkz. https://en.wikipedia.

Language