Генетические тесты, заказываемые по почте, могут дать много ложных срабатываний

Если вы прошли генетический тест на жаворонка, и он говорит вам, что у вас есть вариант, который подвергает вас риску развития рака, вы должны отправиться прямо к профессионалу за более дорогим тестом для подтверждения. Но в недавнем исследовании этот первоначальный тест, предназначенный для развлечения, оказался неправильным в 40% случаев.

Исследование было небольшим, всего 49 человек, поэтому мы не знаем, всегда ли тесты, проводимые напрямую для потребителей, имеют 40% ложноположительных результатов; в целом могло быть лучше, а могло быть и хуже. Также стоит отметить, что люди в этом исследовании были теми, чьи результаты были достаточно опасными, чтобы они искали профессионала для клинического испытания.

Исследование было проведено в генетической лаборатории Амбри , которая проводит клинические испытания. В некотором смысле это делает их конкурентами тестов, которые они критикуют. Но такие компании, как 23andme, уже указывают в заявлении об отказе от ответственности, что их тесты не должны быть вашим единственным источником медицинских рекомендаций, поэтому клиническое тестирование часто является необходимым последующим шагом после использования этих услуг.

Когда вы заказываете генетический тест в такой компании, как 23andme или Ancestry, компания обычно не сообщает вам все, что находит. Ancestry вообще не сообщает о результатах для здоровья, а 23andme сообщает только о серьезных состояниях здоровья по некоторым утвержденным FDA тестам .

Но если вам интересно, вы можете загрузить файл «сырых данных», содержащий все SNP , протестированные компанией. Это места в вашей ДНК, где люди имеют тенденцию отличаться друг от друга. Некоторые из этих вариантов связаны с предрасположенностью к раку или другими заболеваниями. Вы можете отправить файл с необработанными данными на любой из десятков сторонних аналитических сайтов, которые расскажут вам, что там внутри.

Но эти результаты - особенно от третьих лиц - не так точны, как клинический генетический тест. Если вы получите результат, который может изменить ваше медицинское обслуживание или побудить вас к решительным действиям, например к операции, вам следует подтвердить его с помощью более тщательного обследования.

Ambry, одна из компаний, проводящих эти более строгие тесты, проверила их записи и обнаружила, что 49 человек запросили клиническое тестирование, потому что тест, проведенный напрямую к потребителю, показал им, что у них был вредный вариант (например, на предрасположенность к раку). . И согласно статье, опубликованной в журнале " Генетика в медицине" , они смогли подтвердить только 60 процентов этих первоначальных результатов.

Тесты напрямую к потребителю (DTC) включают в себя все, что вы можете отправить в компанию и получить результаты, даже не разговаривая с врачом или другим медицинским работником. С другой стороны, клинические испытания назначаются врачом, а испытательные лаборатории придерживаются более строгих протоколов.

«Ни один тест не является точным каждый раз, когда вы его проводите», - говорит консультант по генетическим вопросам и президент Национального общества консультантов по генетическим вопросам Эрика Рамос. Она работает в Illumina, компании, которая производит технологии секвенирования для клинических тестов, но также частично владеет сервисом тестирования DTC Helix. Различные типы тестирования работают с этими потенциальными ошибками по-разному.

Большинство сервисов DTC используют стратегию, которая очень дешево проверяет большую часть вашей ДНК: до миллиона различных точек. 23andme говорит, что если он описывает условие формально в отчете, это результат, который был «проверен и подтвержден QC», и что для получения разрешения FDA на некоторые из своих тестов им нужно было доказать, что их методики «более 99 процентов »точно. Тем не менее, даже очень небольшая частота ошибок, вероятно, приведет к тому, что несколько SNP окажутся неверными.

Но 23andme не дает никаких гарантий, особенно в отношении других результатов в ваших необработанных данных. Фактически, они включают заявление об отказе от ответственности при загрузке данных, в котором говорится, что они не проверялись на точность и «подходят только для исследовательских, образовательных и информационных целей, но не для медицинских, диагностических или других целей».

(В недавнем исследовании не было названо ни одной компании, поэтому мы не знаем наверняка, были ли исходные данные получены от 23andme. Однако это очень популярный сервис для этого типа тестирования.)

Клинические тесты более тщательные. Вместо того, чтобы смотреть на SNP по всему геному, лаборатория часто считывает всю последовательность одного или нескольких генов, о которых вы спрашивали. Они также проводят дополнительные тесты, чтобы выяснить, был ли удален или дублирован соответствующий участок вашей ДНК. И лаборатория перепроверяет их работу, если первоначальные результаты сомнительны.

Несмотря на все эти дополнительные усилия, тесты могут быть дорогими. Амбри говорит, что их прайс-лист составляет от 200 до 1500 долларов для людей, которые платят наличными, но что средняя стоимость для кого-то со страховкой составляет «менее 100 долларов».

Ошибки в данных объяснили только некоторые из ложных срабатываний в исследовании Ambry. Другие исходили из разницы в интерпретации: если у вас есть определенный вариант в определенном месте в вашей ДНК, что это значит для вашего здоровья?

Это сложный вопрос, потому что по некоторым SNP могут возникать разногласия. Некоторые из ложных срабатываний в исследовании произошли из-за того, что служба DTC указала результат как повышающий риск заболевания раком или заболеванием человека, но Амбри считает этот вариант безвредным. Вы можете увидеть здесь таблицу этих вариантов , а также то, как они классифицируются в различных общедоступных базах данных.

Если вы играете дома, подумайте о том, чтобы провести некоторое исследование вариантов в вашем отчете DTC или стороннем отчете. Стефани Коннор, ведущий автор анализа, говорит, что ClinVar - хорошее место, чтобы проверить вариант, который вы видите в своих необработанных данных. В нем перечислены интерпретации из разных лабораторий, даже если они не согласны. (Сами лаборатории используют эту базу данных , чтобы увидеть , как другие интерпретации данного варианта и попытаться выяснить , что они должны быть действительно говорить пациентам.) Она также предложила HGMD и ЛОВД .

Во-первых, не паникуйте. Независимо от того, окажется ли результат положительным или отрицательным, тесты, отправленные по почте, не расскажут всей истории вашей генетики, не говоря уже о полной картине риска вашего заболевания. Помните, что ваша семейная история и другие факторы риска тоже должны быть частью обсуждения.

Если тест DTC или сторонний анализ показывает, что у вас повышенный риск чего-то вроде рака, вы можете сообщить об этом своему врачу. Тем не менее, не каждый врач понимает разницу между тестами DTC и клиническими испытаниями. (Коннор говорит, что должны , но она встречала некоторых, кто этого не делает.)

Еще один способ получить совет - напрямую поговорить с генетическим консультантом. Вы можете найти на findageneticcounselor.com того, кто находится рядом с вами или доступен по телефону. Выберите «Тестирование ДНК на дому / непосредственно у потребителя», чтобы найти специалиста по интерпретации и обработке таких результатов. Они могут помочь вам понять, нужно ли вам дополнительное тестирование и как его пройти.

Suggested posts

Неожиданный проект предложения администрации Трампа по контролю над рождаемостью - это в основном хобби-лобби на стероидах

Неожиданный проект предложения администрации Трампа по контролю над рождаемостью - это в основном хобби-лобби на стероидах

Это изображение было удалено по юридическим причинам. Контроль над рождаемостью не является одной из проблем Дональда Трампа.

Пресс-секретарь Белого дома Джен Псаки дала положительный результат на Covid-19

Пресс-секретарь Белого дома Джен Псаки дала положительный результат на Covid-19

Пресс-секретарь Белого дома Джен Псаки дала положительный результат на covid-19, согласно заявлению, опубликованному в ее официальном аккаунте в Твиттере в воскресенье вечером. Псаки вакцинирована от коронавируса и, как сообщается, испытывает лишь легкие симптомы.

Related posts

Премьер-министр Великобритании Борис Джонсон выписан из больницы после лечения от коронавируса

Премьер-министр Великобритании Борис Джонсон выписан из больницы после лечения от коронавируса

Премьер-министр Великобритании Борис Джонсон был выписан из больницы после лечения от COVID-19, болезни, вызванной новым коронавирусом. Премьер-министр Великобритании Борис Джонсон был выписан из больницы в воскресенье после лечения от COVID-19, болезни, вызванной новым коронавирусом.

Каким-то образом Адольф Гитлер получил в ЕС паспорт вакцины против Covid

Каким-то образом Адольф Гитлер получил в ЕС паспорт вакцины против Covid

Бывший верховный лидер Германии 1940-х годов выглядел бы живым и здоровым, если верить программе сертификатов цифровой вакцинации Европейского Союза. На самом деле он чувствует себя лучше, чем «хорошо» - ему сделали прививку от COVID-19.

На самом деле 1200 калорий в день - это диета от голода

На самом деле 1200 калорий в день - это диета от голода

В последние несколько недель, по прошествии многих лет, я снова начал считать калории, чтобы набрать вес для предстоящего матча по боксу среди мастеров. Мне не нужно много терять, и я никуда не тороплюсь, поэтому я начал с того, что казалось консервативной целью - около 2000 калорий в день, надеясь на постепенную потерю веса.

Островное государство Тонга сообщает о первом случае полной пандемии Covid-19

Островное государство Тонга сообщает о первом случае полной пандемии Covid-19

Фотография из архива 2014 года, на которой покупатель покупает продукты в придорожном магазине в Вайни, недалеко от Нукуалофа, Тонга. По сообщению новозеландского новостного агентства Stuff, Тонга, островное государство примерно в 3100 милях к юго-западу от Гавайев, сообщила о своем первом случае заболевания COVID-19 с начала пандемии.

MORE COOL STUFF

Женат ли тренер по баскетболу Duke Blue Devils Майк Кшижевски?

Женат ли тренер по баскетболу Duke Blue Devils Майк Кшижевски?

Уход Майка Кшижевского из Duke Basketball в конце текущего сезона даст ему больше времени с женой и семьей.

Насколько высок Николас Браун из «Наследия»?

Насколько высок Николас Браун из «Наследия»?

Поклонники «Наследия» не могут не заметить необычно высокий рост Грега, также известного как Николас Браун. Неужели он действительно возвышается над актерами?

"Женщина-пионер" Ри Драммонд: гарниры ко Дню благодарения в праздничный сезон 2021 года

"Женщина-пионер" Ри Драммонд: гарниры ко Дню благодарения в праздничный сезон 2021 года

Женщина-пионер Ри Драммонд готова подготовить вас к Дню Благодарения. Вот некоторые из ее лучших гарниров.

'90-дневный жених': обновленная информация о семейном статусе Майка Янгквиста, когда отчужденная жена Натали флиртует в 'одиночной жизни'

'90-дневный жених': обновленная информация о семейном статусе Майка Янгквиста, когда отчужденная жена Натали флиртует в 'одиночной жизни'

Натали в сериале «90 Day: The Single Life», но что делает Майк Янгквист? Вот что мы знаем о текущем статусе отношений Майка.

Попробуйте наш мини-кроссворд

Попробуйте наш мини-кроссворд

Наш мини-кроссворд, обновляемый еженедельно, сочетает в себе наши любимые книги HowStuffWorks с умными подсказками!

Что лучше всего работает: капсулы для стирки, порошок или жидкие моющие средства?

Что лучше всего работает: капсулы для стирки, порошок или жидкие моющие средства?

Стирать достаточно плохо, не беспокоясь о выборе подходящего моющего средства. Итак, что лучше? Или это вообще имеет значение?

Правдивая история синих людей Кентукки

Правдивая история синих людей Кентукки

Семьи Фугейтов и Комбсов в сельском Кентукки проиграли генетическую лотерею, у обоих была редкая рецессивная черта, из-за которой их кожа выглядела синей, когда они вступали в брак. Что было причиной этого? А что случилось с семьями?

Может ли калифорнийский кондор «девственное рождение» спасти вид?

Может ли калифорнийский кондор «девственное рождение» спасти вид?

Два птенца-самца, оставшиеся без отца, выращиваются в рамках программы по спасению калифорнийского кондора от вымирания. Как возможно такое «непорочное» рождение?

Воссоединение RHOP, часть 3: Ники Минаж неожиданно появилась для гостя - и она принимает сторону

Воссоединение RHOP, часть 3: Ники Минаж неожиданно появилась для гостя - и она принимает сторону

Четвертая и заключительная часть воссоединения 6-го сезона сериала «Настоящие домохозяйки Потомака» выйдет в эфир 28 ноября.

Фрейда Пинто приветствует первого ребенка с мужем Кори Тран

Фрейда Пинто приветствует первого ребенка с мужем Кори Тран

Фрида Пинто впервые поделилась новостью о своей беременности в Instagram в июне

Карди Би и дочь Офсет, Культура, демонстрируют красивые новые косички в Instagram

Карди Би и дочь Офсет, Культура, демонстрируют красивые новые косички в Instagram

3-летняя дочь Cardi B и Offset, Kulture, продемонстрировала свою новую заплетенную прическу в Instagram.

Селена Гомес поцеловала Кару Делевинь в щеку за поцелуй перед камерой на игре Knicks

Селена Гомес поцеловала Кару Делевинь в щеку за поцелуй перед камерой на игре Knicks

«Она такая веселая и очень предприимчивая», - сказала ранее Селена Гомес о своей подруге Каре Делевинь.

Что такое сигмовидная функция? Как это реализовано в логистической регрессии?

Что такое сигмовидная функция? Как это реализовано в логистической регрессии?

Согласно Википедии, функция активации узла определяет вывод этого узла с учетом ввода или набора вводов в терминах искусственной нейронной сети. Стандартную интегральную схему можно рассматривать как цифровую сеть функций активации, которая может быть «ВКЛ» (1) или «ВЫКЛ» (0), в зависимости от входа.

Марс и развитие внутренней силы

Марс и развитие внутренней силы

Огненная планета может научить нас силе. «Нет ничего сильнее на свете, чем мягкость», - Хан Суин. Я впервые прочитал это предложение год назад и с тех пор много над этим задумываюсь.

Каково быть иностранным студентом в Великобритании.

Каково быть иностранным студентом в Великобритании.

Для настройки - сейчас я прохожу второй год бакалавриата по информатике. Почему я вообще подумал об учебе в Великобритании? 🤔 Во-первых, я всегда хотел делать большие дела в своей жизни, и мне нравится, когда меня бросают посреди океана, чтобы я мог доплыть до берега.

Понимание градиентного спуска в машинном обучении

Понимание градиентного спуска в машинном обучении

В этой статье мы более подробно рассмотрим алгоритм оптимизации «Градиентный спуск», который используется для обучения моделей машинного обучения. Мы рассмотрим это как интуитивно, так и математически, а в конце поговорим о размере шага.

Language