क्या स्वास्थ्य संबंधी असमानता आनुवांशिक बीमारियों को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करेगी?

एंजेलिका अलिज़ोना / गिज़्मोडो के माध्यम से कलाकृति

आज अमेरिका में, यदि आप गरीब हैं, तो आपको खराब स्वास्थ्य से पीड़ित होने की संभावना भी है। निम्न सामाजिक आर्थिक स्थिति - और स्वास्थ्य के लिए उपयोग की कमी जो अक्सर इसके साथ होती है - को मानसिक बीमारी , मोटापा , हृदय रोग और मधुमेह के साथ जोड़ा गया है , बस कुछ ही नाम देने के लिए।

अब कल्पना कीजिए, कि भविष्य में, गरीब होने का मतलब यह भी था कि आप दूसरों की तुलना में सिस्टिक फाइब्रोसिस, टीए-सैक्स रोग और मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी जैसे प्रमुख आनुवंशिक विकारों से पीड़ित थे। यह एक भविष्य है, कुछ विशेषज्ञों का डर है, यह सब दूर नहीं हो सकता है।

अधिकांश आनुवांशिक बीमारियां गैर-भेदभावपूर्ण हैं, जो किसी भी जाति या वर्ग के लिए अंधे हैं। लेकिन कुछ माता-पिता के लिए, जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण बदल गया है जो एक बार पसंद में भाग्य था। ऐसे परीक्षण हैं जो सैकड़ों विकारों के लिए स्क्रीनिंग कर सकते हैं, जिनमें हंटिंगटन रोग और 1p36 विलोपन सिंड्रोम जैसे दुर्लभ हैं। क्या प्रसवपूर्व निदान से आनुवांशिक बीमारी की खबर आ सकती है, माता-पिता या तो खुद को इस बारे में जानकारी दे सकते हैं कि गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सबसे अच्छा तरीका है या कठिन निर्णय लेना। यही है, अगर वे इसके लिए भुगतान कर सकते हैं। बीमा के बिना, एक जन्मपूर्व परीक्षण की लागत कुछ सौ डॉलर से लेकर $ 2,000 तक हो सकती है।

और जीनोम एडिटिंग, संयुक्त राज्य अमेरिका में कानूनी रूप से मानव भ्रूण के संपादन की अनुमति के लिए कानूनों को कभी भी बदल दिया जाना चाहिए, भविष्य का एक दूरगामी कारक भी हो सकता है। यह कल्पना करना मुश्किल है कि एक भ्रूण की आनुवंशिक रूप से इंजीनियरिंग में कितना खर्च हो सकता है, लेकिन यह एक सुरक्षित शर्त है कि यह सस्ता नहीं होगा।

" लॉप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजी वह तकनीक है, जो कुछ वर्गों से संबंधित होती है," सारा लॉरेंस कॉलेज की जेनेटिक काउंसलर और प्रोफेसर लॉरा हेचर ने गिज़मोडो को बताया। "प्रसव पूर्व परीक्षण तक पहुंच को प्रतिबंधित करने से हमारे समाज में मौजूदा असमानताओं को जैविक और स्थायी रूप से बदल देने का खतरा है।"

हरचर ने इस महीने की शुरुआत में जीनोम पत्रिका के पन्नों में , एक टुकड़े में उत्तेजक तरीके से उठाया था , जिसका शीर्षक था, "जेनेटिक डिसीज का यहूदी बस्ती।" आनुवंशिकी समुदाय के भीतर, इसने काफी हलचल मचाई। ऐसा नहीं था कि किसी ने भी इस विचार पर विचार नहीं किया था। लेकिन आनुवंशिकीविदों और आनुवांशिक परामर्शदाताओं के एक समुदाय ने विनाशकारी बीमारियों के प्रभाव को रोकने में मदद करने पर ध्यान केंद्रित किया, यह लिखित रूप में व्यक्त करने के लिए एक मुश्किल बात थी।

प्रसव पूर्व परीक्षण एक चमत्कारी तकनीक है जिसने 1960 के दशक में पहली बार विकसित होने के बाद से महिला के गर्भधारण के समय में काफी बदलाव किया है। नॉनविनसिव प्रीनेटल परीक्षणों के अधिक हालिया आगमन ने प्रक्रिया को कम जोखिम भरा और अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध कराया। आज, अधिकांश महिलाओं को डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है, जो गुणसूत्रों की असामान्य उपस्थिति के परिणामस्वरूप होती हैं, और माता-पिता के लक्षित परीक्षण से हर्टिंगटन जैसे विरासत में प्राप्त बीमारी के लक्षणों का शिकार हो सकता है, साथ ही बच्चे को भी पारित होने का खतरा होता है।

लेकिन आधुनिक चिकित्सा के इस चमत्कार के लिए एक अंधेरा पक्ष है, जो कि यह विकल्प उन लोगों के लिए विशेष है जो इसे खरीद और उपयोग कर सकते हैं।

मेयो क्लिनिक में प्रजनन नैतिकता का अध्ययन करने वाले मेगन एलिस ने कहा, "यह जन्मपूर्व परीक्षण के उन पहलुओं में से एक है, जिनके बारे में हम बात नहीं करना चाहते ।" "वहाँ कई कारणों से लोग प्रजनन तकनीकों तक पहुँच प्राप्त नहीं कर सकते हैं। लेकिन जो अपरिहार्य है वह यह है कि यदि आपके पास सामाजिक-आर्थिक रूप से अच्छी तरह से बंद हैं, तो आपके पास पहुंच की संभावना अधिक है। "

हर्चर की कल्पना यह है कि यह कहें: आपके पास बीमा नहीं है, या बीमा है जो जन्मपूर्व परीक्षणों के रोस्टर को कवर नहीं करता है जो ओबी / जीवाईएन की आमतौर पर सिफारिश करते हैं। आप टेस्ट से बाहर का खर्च भी नहीं उठा सकते हैं, और आपका बच्चा एक आनुवांशिक बीमारी के साथ पैदा होता है। यह परिदृश्य उन लोगों के बीच बार-बार खेलता है जो परीक्षण का खर्च नहीं उठा सकते हैं, जबकि एक ही समय में उनमें से कई जो उस बीमारी का परीक्षण कर सकते हैं और गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सकारात्मक चयन का परीक्षण कर सकते हैं। समय के साथ, हेचर भविष्यवाणी करता है, यह रोग उन समुदायों में अधिक प्रचलित हो जाएगा जो परीक्षण का खर्च नहीं उठा सकते थे।

क्या यह काल्पनिक परिदृश्य वास्तविक दुनिया में चलेगा या नहीं, यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, क्योंकि काम पर सामाजिक आर्थिक स्थिति के अलावा कई चर भी हैं। हो सकता है कि आप एक ऐसी स्थिति में रहते हैं जहां गर्भपात को स्थानीय मानदंडों तक पहुंचना या उसके खिलाफ अधिक कठिन होता है, जिससे आपके निर्णय को जन्मपूर्व परीक्षण से गुजरना पड़ता है। शायद आप सांस्कृतिक या धार्मिक कारणों से गर्भपात का विरोध करते हैं। और ऐसे व्यक्तियों के लिए डेटा नहीं है जो जन्मपूर्व परीक्षण को पूरी तरह से मना करते हैं, भले ही वे इसे वहन कर सकें। कहीं-कहीं लगभग 70 प्रतिशत महिलाएँ प्रसव पूर्व परीक्षण के किसी न किसी रूप में ऑप्ट-इन करती हैं, लेकिन उन संख्याओं में इस क्षेत्र में बेतहाशा अंतर होता है, तटों पर लगभग 90 प्रतिशत तक उछलने और मध्य-पश्चिम में महत्वपूर्ण रूप से गिरना।

इस बिंदु पर, सभी शोधकर्ता वास्तव में आनुवंशिक रोग में भविष्य की असमानताओं के बारे में अनुमान लगा सकते हैं। उदाहरण के लिए, प्रीनेटल डायग्नोसिस में प्रकाशित 2012 के मेटा-विश्लेषण में पाया गया कि देश भर में डाउन सिंड्रोम के लिए समाप्ति की दर 67 प्रतिशत थी, जिसका अर्थ है कि जन्मपूर्व परीक्षण से गुजरने वाले और डाउन सिंड्रोम के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले लोगों की एक महत्वपूर्ण संख्या है। गर्भावस्था को समाप्त करें। बेशक, हर माता-पिता जो अपने भविष्य के बच्चे को नहीं जानते हैं, डाउन सिंड्रोम होगा, गर्भावस्था को समाप्त करना चाहते हैं। यह एक जटिल, व्यक्तिगत पसंद है। लेकिन प्रसव पूर्व परीक्षण तक पहुंच भी एक माता-पिता को अपने बच्चे की भविष्य की जरूरतों के लिए बेहतर योजना बनाने की अनुमति देता है।

कुछ आनुवंशिकीविद् पहले से ही अपनी नैदानिक ​​प्रथाओं में एक पहुंच अंतर के प्रमाण देखते हैं।

"निश्चित रूप से हम जानते हैं कि देखभाल की पहुंच अलग-अलग है," मैसाचुसेट्स के जनरल मेडिकल जेनेटिस्ट ब्रायन स्कोको ने गिज़मोडो को बताया। उनके अपने काम ने डाउन सिंड्रोम के जनसांख्यिकीय टूटने का अध्ययन किया है, और डाउन सिंड्रोम जन्म और गर्भावस्था की समाप्ति दोनों में एक स्पष्ट नस्लीय पैटर्न पाया है।

"मैसाचुसेट्स में, हम अधिक हिस्पैनिक और काली माताओं को देख रहे हैं [डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे]," उन्होंने कहा, "और हमने उनकी कहानियों से जो सीखा है वह या तो उनके पास परीक्षण तक पहुंच नहीं है या कि अगर उन्होंने किया जांच कराइए, उनके पास मज़बूत धार्मिक विश्वास थे। ”

जैसे ही प्रसवपूर्व परीक्षण की पहुंच बढ़ जाती है, स्कोटको ने कहा, यह संभावना है कि हम आनुवंशिक रोगों में भारी कमी देखेंगे। अगले पांच वर्षों में, जैसे-जैसे परीक्षण बेहतर और बेहतर होते जाते हैं, उनके लिए वैश्विक बाजार 25 प्रतिशत बढ़कर 10 अरब डॉलर तक पहुंचने की उम्मीद है। "हम ऐतिहासिक साक्ष्यों को देख सकते हैं," स्कोटको ने कहा। "जैसे-जैसे अधिक लोगों को जन्मपूर्व परीक्षणों तक पहुंच मिलती है, चयनात्मक समाप्ति की संख्या में वृद्धि होगी।"

प्रसव पूर्व परीक्षण तक पहुंच ही एकमात्र ऐसी चीज नहीं है जिससे हेचर का डर एक वास्तविकता बन सकता है। देश के कुछ हिस्सों में गर्भपात की पहुंच बहुत मुश्किल हो गई है, टेक्सास जैसे राज्यों के लिए क्लीनिकों के लिए धन छीनना और उन शर्तों पर अधिक प्रतिबंध लगाना, जिनके तहत वे ले सकते हैं। इन विट्रो निषेचन में एक दिन भी योगदान कर सकता है, जो उन लोगों को अनुमति दे सकता है जो आरोपण के लिए सबसे आनुवंशिक रूप से वांछनीय अंडे का चयन करने के लिए आईवीएफ से गुजरने के लिए हजारों डॉलर का खर्च उठा सकते हैं।

अपनी नई पुस्तक में , व्हिटियर लॉ स्कूल के प्रोफेसर जुडिथ डार एक भयानक भविष्यवाणी करते हैं: आईवीएफ के लिए असमान पहुंच एक "नए यूजीनिक्स" को ला सकती है।

"प्रजनन तकनीकों की वृद्धि और सफलता, आज संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा होने वाले हर सौ बच्चों में से तीन के लिए लेखांकन, ने कानून बनाने वालों को पेश करने और कभी-कभार कानून पारित करने के लिए प्रेरित किया है जो कुछ व्यक्तियों द्वारा स्पष्ट रूप से या अप्रत्यक्ष रूप से प्रजनन प्रौद्योगिकियों तक पहुंच को सीमित करता है," " वह लिखती है। "ये औपचारिक कानूनी बाधाएं, व्यक्तिगत और अभ्यास-व्यापी चिकित्सक आचरण के साथ मिलकर, उन लोगों के लिए सहायक गर्भाधान तक पहुंच को दबाने के लिए हैं, जिन्होंने ऐतिहासिक रूप से अपने प्रजनन मूल्य के अवमूल्यन का अनुभव किया है।"

डार बताते हैं कि 1942 के मामले में स्किनर बनाम ओक्लाहोमा ने , सर्वोच्च न्यायालय ने पुष्टि की कि खरीद एक अधिकार है, कुछ अपराधियों की राज्य की अनिवार्य नसबंदी के कारण, सत्तारूढ़ स्वाभाविक रूप से खरीद में ही तौला जाता है। अदालत ने अभी तक ऐसी किसी भी चीज पर शासन नहीं किया है जो उन तकनीकों तक पहुंच को समान कर सकती है जो गर्भाधान में मदद कर सकती हैं, या यह सुनिश्चित करने के लिए कि गर्भधारण करने वाला बच्चा स्वस्थ है।

विल्सन सेंटर के एक जैवविज्ञानी, एलोनोर पॉवेल्स ने गिज़्मोडो को बताया, "बातचीत में जो बात याद आ रही है वह यह है कि हम उन सभी तकनीकों को कैसे अपनाते हैं जो सभी के लिए कल्याणकारी हैं।" “पहले से ही एक पहुँच समस्या है। लेकिन जब हम बीमारियों का संपादन कर रहे होते हैं, तब क्या होता है? CRISPR का भुगतान कौन करेगा? हम भविष्य में बहुत अधिक व्यवधान देख रहे हैं। ”

द हेस्टिंग्स इंस्टीट्यूट के बायोएथिसिस्ट जोसेफिन जॉनसन ने कहा कि आनुवांशिक बीमारियों को गरीबी के रोगों से बचाव का एकमात्र वास्तविक तरीका है, यह सुनिश्चित करना कि सभी की समान सेवाओं तक पहुंच हो। हालांकि आज के परीक्षणों की लागत एक दिन अधिक लोगों के लिए सस्ती हो सकती है, लेकिन अनिवार्य रूप से नई, अधिक महंगी प्रौद्योगिकियां भी होंगी जो भविष्य में समान मुद्दे बनाती हैं। इस प्रकार स्वास्थ्य देखभाल की असमानता का चक्र है - हमेशा ऐसे लोग होते हैं जिनके लिए उपचार बाकी के बराबर नहीं होता है।

"लोगों को स्वास्थ्य सेवाओं के लिए उपयोग करना है, और [आनुवंशिक परीक्षण] उन सेवाओं में शामिल होने की आवश्यकता है," उसने गिज़ोडो को बताया। “यदि आपके पास गर्भावस्था जारी रखने के लिए परीक्षण और समाप्ति सेवाओं तक पहुँच नहीं है - या समर्थन नहीं है - तो आपके पास वास्तव में कोई विकल्प नहीं है कि क्या करें। यदि आप एक कोने में समर्थित हैं तो यह कोई विकल्प नहीं है। ”

असमानता का खतरा जो प्रसव पूर्व परीक्षण, आईवीएफ और जर्मलाइन संपादन मौजूद है, निश्चित रूप से उसी असमानता का एक संस्करण है जो हमेशा मौजूद रहा है। यदि आप गरीब हैं, तो एक अच्छा मौका है कि स्वास्थ्य सेवा तक आपकी पहुंच उतनी अच्छी नहीं है, जिसके पास ज्यादा पैसा है।

लेकिन जैसे-जैसे ये प्रौद्योगिकियां शक्ति और व्यय में बढ़ती हैं, उस असमानता की खाई चौड़ी होती जाती है। "आनुवंशिक बीमारी हमेशा हमारी साझा भेद्यता रही है," हर्चर ने जीनोम में लिखा है " जब समाज का एक हिस्सा जोखिम से बाहर निकल सकता है, तो क्या वे कमजोर लोगों के लिए समर्थन और संसाधन प्रदान करने के लिए एक ही दायित्व महसूस करना जारी रखेंगे, खासकर अगर कम से कम उनमें से कुछ ने जानबूझकर जोखिम को स्वीकार करने के लिए चुना है?"

हर्चर प्रस्तुत करता है कि वास्तव में डायस्टोपिया की एक सामान्य दृष्टि क्या है: आनुवांशिक प्रभामंडल का भविष्य और ऐसी धारणाएँ जिनमें असमानता हमारे मूल जीव विज्ञान में कूटबद्ध हो जाती है। लेकिन उस भविष्य में पहुंचने के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग या कुछ अन्य के रूप में अभी तक अज्ञात तकनीक की आवश्यकता नहीं है। इसके लिए केवल यह आवश्यक है कि हम वही करते रहें जो हम पहले से कर रहे हैं, एक ऐसी दुनिया में रहना जिसमें आवश्यक स्वास्थ्य सेवाओं तक पहुंच अक्सर गरीबों के लिए एक लक्जरी ऑफ-लिमिट है।

संपादक का ध्यान: डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को संदर्भित करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली पसंदीदा भाषा को प्रतिबिंबित करने के लिए ब्रायन स्कोको के एक उद्धरण को बदल दिया गया है।

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