एक जेनेटिक टेस्टिंग कंपनी ने सिर्फ 50,000 कैंसर स्क्रीनिंग को खराब किया

चित्र: फ़्लिकर

जितना मजेदार यह पता लगाना है कि आपके महान-महान-दादा-दादी कहां से आए हैं, आनुवंशिक परीक्षण का असली वादा बीमारी के दायरे में है। वंशानुगत बीमारी से जुड़े आनुवंशिक मार्करों की जांच करके, लोग अपने स्वास्थ्य के बारे में सक्रिय, संभावित रूप से जीवन रक्षक निर्णय ले सकते हैं। यही है, जब तक परीक्षण सटीक हैं।

जेनेटिक टेस्टिंग कंपनी इनविटा आग की चपेट में आने के बाद एक क्लाइंट ने बताया कि जेनेटिक टेस्ट में गलती से एक मरीज में वंशानुगत कोलोन कैंसर से जुड़ा एक दुर्लभ म्यूटेशन छूट गया था। जबकि रोगी के पास लिंच सिंड्रोम से जुड़ा आनुवांशिक संस्करण था, परीक्षण नकारात्मक आया। झूठी नकारात्मक स्क्रीनिंग कितनी व्यापक थी, इसका पता लगाने के लिए अब कंपनी 50,000 रक्त और लार के नमूनों का पुन: परीक्षण कर रही है।

Invitae स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के माध्यम से परीक्षण बेचता है- डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता आमतौर पर उन रोगियों के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग पैनल का आदेश देते हैं, जो कुछ शर्तों को विकसित करने के लिए जोखिम में हो सकते हैं। अगस्त की शुरुआत में, एक जेनेटिक काउंसलर ने कंपनी को सचेत किया कि उसने किसी अन्य लैब द्वारा किए गए पिछले परीक्षण में जीन के लिए पहले से ही पॉजिटिव टेस्ट करने के बाद जेनेटिक वैरिएंट के लिए एक नकारात्मक परिणाम लौटा दिया था। परीक्षण प्रक्रिया को अद्यतन करने के बाद, यह पता चला कि इनविटे ने गलती से लिंच सिंड्रोम संस्करण का पता लगाने के लिए आवश्यक घटकों को छोड़ दिया था।

एक अदृश्य प्रवक्ता, गिज़्मोडो ने कहा, त्रुटि, 11 महीने के लिए किसी का ध्यान नहीं गया। कंपनी उस समय की अवधि में परीक्षण किए गए नमूनों को फिर से संसाधित करने की प्रक्रिया में है। अब तक यह दो रोगियों को मिला है, जिन्होंने झूठे नकारात्मक परिणाम प्राप्त किए हैं।

प्रवक्ता ने कहा, "इस वेरिएंट की घटना के आधार पर त्रुटि की पहचान करने के लिए हमारी गुणवत्ता नियंत्रण जांच अपर्याप्त थी," प्रवक्ता ने कहा। "हमने इस प्रकार की त्रुटि दोबारा न हो, यह सुनिश्चित करने के लिए तीन नई गुणवत्ता जाँचें तैयार की हैं।"

कंपनी का कहना है कि यह उम्मीद करता है कि 10 से कम मरीज रिटायरमेंट के बाद उत्परिवर्तन को हवा देंगे, जो कि वैरिएंट की दुर्लभ घटना पर आधारित है। वैरिएंट को बोलैंड व्युत्क्रम के रूप में जाना जाता है, और यह लिंच सिंड्रोम से जुड़े कई म्यूटेशनों में से केवल एक है। लिंच सिंड्रोम होने का मतलब यह नहीं है कि कोई व्यक्ति पेट के कैंसर का विकास करेगा, हालांकि इसका मतलब यह है कि इसकी संभावना कहीं अधिक है। लिंच सिंड्रोम स्वयं अमेरिका में निदान किए गए 140,000 नए पेट के कैंसर के मामलों के 5 प्रतिशत से कम से जुड़ा हुआ है।

लेकिन जब यह आनुवंशिक बीमारी स्क्रीनिंग की बात आती है तो भरोसा सर्वोपरि है। एक आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर, रोगियों को गंभीर निर्णयों का सामना करना पड़ सकता है - जैसे कहना, चाहे बच्चे हों या न हों, यदि उनके पास कुछ उचित परिस्थितियां हों, या महिलाओं के लिए एक निवारक स्वास्थ्य उपाय जैसे कि हानिकारक के लिए सकारात्मक परीक्षण करना BRCA जीनों का उत्परिवर्तन।

सैन डिएगो में स्क्रिप्स रिसर्च इंस्टीट्यूट के एक आनुवंशिकीविद एरिक टोपोल ने कहा कि परिणाम संबंधित हैं। जबकि FDA ने 23andMe जैसी कंपनियों द्वारा सीधे उपभोक्ताओं को बेचे जाने वाले स्वास्थ्य संबंधी परीक्षणों पर जांच बढ़ा दी है, वही जांच चिकित्सकों द्वारा मरीजों के लिए दिए गए परीक्षणों पर लागू नहीं होती है।

"जब इन जीनोमिक अस्सिटेंट को केंद्र में किया जाता है, तो कोई नियामक निगरानी नहीं होती है," टॉपोल ने गिज़मोडो को बताया।

हालांकि यह त्रुटि अपेक्षाकृत मामूली थी - केवल एक मुट्ठी भर लोगों के लिए एक दुर्लभ मार्कर के साथ एक बीमारी के लिए वे कभी भी विकसित नहीं हो सकते हैं - यह एक परेशान समस्या को उजागर करता है।

"[]] व्यापक मुद्दा यह है कि जेनेटिक परीक्षण सही नहीं है," अल्बर्टा विश्वविद्यालय में आनुवांशिक परीक्षण के कानून के प्रोफेसर और विशेषज्ञ टिम कॉफिल्ड ने गिज़मोडो को बताया। "वहाँ एक धारणा है कि, क्योंकि यह 'आनुवंशिकी है," कि एक गहरी निश्चितता है। लेकिन यह अभी भी एक प्रक्रिया है जिसमें त्रुटियाँ हो सकती हैं। ”

इनविटा ने कहा कि इसने अपने परीक्षणों के माध्यम से दृढ़ता से मुकाबला किया और कोई अन्य त्रुटि नहीं पाई। चूँकि मार्कर होना जरूरी नहीं है कि एक व्यक्ति अंततः एक स्थिति विकसित करेगा, आनुवंशिक परीक्षणों में त्रुटियों का पता लगाना मुश्किल हो सकता है। एक प्रयोगशाला आसानी से किसी को कभी भी पता लगाने के बिना याद कर सकती है। उसी समय, आनुवंशिक जांच तेजी से एक महत्वपूर्ण हिस्सा है कि डॉक्टर किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य के बारे में निर्णय कैसे लेते हैं।

ट्विटर पर , कुछ विशेषज्ञों ने सवाल किया कि क्या घटना परीक्षण विश्लेषण की वैधता के अधिक निरीक्षण की आवश्यकता की ओर इशारा करती है।

टोपोल ने कहा, "मुझे यकीन नहीं है कि इससे मदद मिलेगी।"

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