23andMe CEO, ऑन-होम प्रेगनेंसी टेस्ट में डीएनए टेस्ट की तुलना करता है, लेकिन यह इतना आसान नहीं है

23andMe के सीईओ ऐनी वोजसिकी।

STAT में सोमवार को प्रकाशित एक उत्तेजक राय में , 23andMe के सीईओ ऐनी वोजसिकी का तर्क है कि होम डीएनए टेस्ट ग्राहकों को आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिम रिपोर्ट की व्याख्या करने में मदद करने के लिए विशेषज्ञों की आवश्यकता नहीं है। वोज्स्की अपनी कंपनी की स्वास्थ्य रिपोर्ट की तुलना करती है, जो लोगों को बताती है कि क्या उन्हें कुछ बीमारियों के विकसित होने का खतरा है, घर में गर्भावस्था के परीक्षणों के लिए।

"चालीस साल पहले, जब पहली बार घर में गर्भावस्था के परीक्षण उपलब्ध हो गए, तो कुछ चिकित्सकों ने उनके उपयोग के खिलाफ चेतावनी दी ," वोज्स्किक लिखते हैं। "उन्होंने सोचा कि महिलाएं अपने दम पर इस तरह की जानकारी को संभालने में सक्षम नहीं हो सकती हैं और दावा किया है कि परिणाम उन्हें तर्कहीन निर्णय लेने के लिए ट्रिगर कर सकते हैं - कुछ ने तो यह दावा किया कि यह आत्महत्या का कारण बनेगा। पीछे देखते हुए, यह अकल्पनीय लगता है कि हमने इस तरह की जानकारी तक पहुंचने के लिए महिलाओं की क्षमता पर सवाल उठाया। "

लेकिन उस तुलना के साथ एक काफी बड़ी समस्या है: गर्भावस्था परीक्षणों के विपरीत, जो आपको यह बताता है कि आप गर्भवती हैं या नहीं, आनुवंशिक जोखिम के लिए एक परीक्षण काफी जटिल है।

BRCA वेरिएंट के लिए 23andMe का टेस्ट लें, जिसे FDA ने हाल ही में मंजूरी दी थी । नए परीक्षण में 1,000 से अधिक ज्ञात बीआरसीए उत्परिवर्तनों में से तीन के लिए डीएनए का विश्लेषण किया जाएगा जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए एक बढ़े हुए जोखिम का संकेत देते हैं - जो केवल एशकेनाज़ी यहूदी वंश के लोगों में आम हैं। 23andMe के पास उन वेरिएंट को अपना पहला कैंसर-जोखिम परीक्षण बनाने के लिए अच्छे कारण थे; वे बहुत अच्छी तरह से अध्ययन कर रहे हैं, और वेरिएंट में से एक के साथ महिलाओं में 70 साल की उम्र तक स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना 45 से 85 प्रतिशत है। लेकिन जब परीक्षण की घोषणा की गई, तो वैज्ञानिकों और डॉक्टरों ने बात की, कि परीक्षण महिलाओं को देगा " गलत भ्रम "जब वे वाहक नहीं हैं, जब वास्तव में उनके पास सैकड़ों ज्ञात उत्परिवर्तन हो सकते हैं। और यदि परिणाम कैंसर के उच्च जोखिम का संकेत देते हैं, तो यह भी जटिल हो सकता है।

“हमारे क्लिनिक में, हम आम तौर पर प्रारंभिक चर्चा के लिए एक घंटे निर्धारित करते हैं, समय के साथ अतिरिक्त चर्चा करते हैं। एक ही देश भर में समान क्लीनिक में सच है, "सुसान Domchek, के कार्यकारी निदेशक बीआरसीए के लिए Basser केंद्र पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में, पिछले महीने लिखा STAT में । "इस तरह की चर्चा और स्पष्टीकरण कुछ ऐसा नहीं है जो आप अपने 23andMe परिणामों के साथ प्राप्त करेंगे।"

दूसरे शब्दों में: यह एक निश्चित आनुवंशिक संस्करण की तुलना में बहुत अधिक जटिल है या नहीं।

वोजसिकी तर्क देता है कि 23andMe का परीक्षण जोखिम परीक्षण तक पहुंच का विस्तार करता है।

"ऐतिहासिक रूप से, इस प्रकार के परीक्षण तक पहुंच बीमा कंपनियों द्वारा हासिल की गई है और एक चिकित्सक या आनुवंशिक परामर्शदाता से आदेश के बिना प्राप्त नहीं किया जा सकता है," उसने लिखा। "इस तरह का परीक्षण सीधे उपभोक्ताओं के लिए उपलब्ध कराना लोगों को अपने स्वयं के स्वास्थ्य की जानकारी के नियंत्रण में रखने के लिए सशक्त बनाने में एक बहुत बड़ा मील का पत्थर है।"

लेकिन कई वैज्ञानिक और चिकित्सक इस बात से असहमत हैं कि जानकारी केवल सशक्त है यदि लोग जानते हैं कि इसके साथ क्या करना है।

"जबकि मैं पूरी तरह से व्यक्तियों को अपनी आनुवंशिक जानकारी तक सीधे पहुँच प्राप्त करने के लिए एक मार्ग का समर्थन करता हूं, यह दिखावा करना मूर्खतापूर्ण है कि आम जनता को पता चलेगा कि किसी आनुवांशिक परामर्शदाता या चिकित्सक तक पहुँच के बिना उस जानकारी को कैसे पचाया और काम किया जाए," एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में शेख अहमद सेंटर फॉर पैनक्रियाटिक कैंसर रिसर्च के वैज्ञानिक निदेशक अनिर्बान मैत्रा ने गिज़मोडो को बताया।

परिणाम रिपोर्ट जो उपयोगकर्ता प्राप्त करते हैं, उन्होंने कहा, संभवतः आनुवंशिक जोखिम की सभी बारीकियों को पकड़ नहीं सकता है। यदि आपके पास 23andMe के परीक्षण में BRCA संस्करण है, उदाहरण के लिए, आप अग्नाशय के कैंसर के लिए उच्च जोखिम में हैं। साथ ही, उन्होंने कहा, उन लोगों में से केवल 10 प्रतिशत ही कभी अग्नाशय के कैंसर का विकास करते हैं।

"इन बारीकियों को 23andMe पेपर रिपोर्ट के माध्यम से कैसे जाना जा सकता है बिना किसी को विस्तृत पारिवारिक इतिहास, और धूम्रपान जैसे अन्य परिवर्तनीय जोखिम कारकों की समझ के बिना?" मैत्रा ने कहा।

दूसरों ने ट्विटर पर वोज्स्की के दृष्टिकोण पर संदेह व्यक्त किया।

स्टैनफोर्ड के जैवविज्ञानी हैंक ग्रीली ने भी ऐसा ही महसूस किया।

“महिलाओं के एक बहुत बड़े हिस्से को पता होगा कि एक सकारात्मक या नकारात्मक गर्भावस्था परीक्षण का क्या मतलब है। उनके कितने (असली) ग्राहकों को पता चलेगा कि उन तीनों BRCA म्यूटेशन पर नकारात्मक परीक्षा परिणाम क्या है? ” उन्होंने गिजमोदो को बताया। "उनका परीक्षण मुझे स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के पर्याप्त पारिवारिक इतिहास वाली महिलाओं के लिए स्पष्ट रूप से सुरक्षित और प्रभावी लगता है, जहां कम से कम एक प्रभावित परिवार के सदस्य को इन तीन उत्परिवर्तनों में से एक दिखाया गया है। बाकी सभी के लिए, लाभ बनाम जोखिम स्पष्ट नहीं है। ”

लेकिन स्क्रिप्स रिसर्च इंस्टीट्यूट के एक आनुवंशिकीविद एरिक टॉपोल ने कहा कि उन्हें लगा कि वोज्स्की की तुलना उपयुक्त थी। यहां महत्वपूर्ण बिंदु, उन्होंने गिजमोदो को बताया, यह है कि उपभोक्ताओं को अक्सर अधिक समझदार होते हैं, क्योंकि डॉक्टर उन्हें श्रेय देते हैं।

उन्होंने कहा, "मुझे [23andMe] के BRCA टेस्ट में कुछ समस्याएँ हैं, क्योंकि यह केवल सकारात्मक है तो सकारात्मक है, लेकिन यह सही कैविएट ले जाता है और उपभोक्ता जितना हो सकता है उससे अधिक स्मार्ट होते हैं," उन्होंने कहा। "यह विशेष रूप से सच है जब यह जीनोमिक्स की बात आती है, जहां डॉक्टर पीछे हैं और उपभोक्ता अपने स्वास्थ्य में निहित स्वार्थ के साथ, जल्दी से पकड़ सकते हैं।"

इसके भाग के लिए, 23andMe उपभोक्ताओं को डॉक्टर से बात करने के लिए प्रोत्साहित करता है यदि उनके परिणामों में एक परेशानी वाली स्वास्थ्य स्थिति दिखाई देती है। और इस तरह की जानकारी की व्याख्या करने में मदद करने के लिए जेनेटिक काउंसलरों की आवश्यकता ने उस शून्य को भरने की उम्मीद करते हुए स्टार्टअप्स की धुनाई कर दी।

वोजसिकी का तर्क है कि 23andMe स्वास्थ्य-जोखिम परीक्षण कुछ लोगों के लिए जीवन-रक्षक होंगे, जिन्हें शायद पहले से ही पता नहीं था कि वे घातक स्वास्थ्य स्थितियों के विकास के लिए जोखिम में हैं। वह एक आंतरिक शोध और प्रकृति बायोटेक्नोलॉजी पत्र का हवाला देती है ताकि उपभोक्ता आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिम की जानकारी को संभाल सकें।

नेचर बायोटेक्नोलॉजी के अध्ययन में पाया गया कि सामान्य तौर पर, लोगों ने अपने परिणामों के जवाब में तर्कसंगत रूप से काम किया: यदि कुछ संबंधित था, तो उन्होंने एक डॉक्टर के साथ पालन किया। लेकिन डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर जेनेटिक टेस्टिंग एक युवा क्षेत्र है, और यह अध्ययन पहली तरह का था। यह अंततः निष्कर्ष निकालता है कि वास्तव में यह समझने के लिए कि आनुवांशिक परीक्षणों की प्रतिक्रिया में लोगों का स्वास्थ्य व्यवहार कैसे बदलता है, हमें और अधिक शोध की आवश्यकता है।

[ स्टेट ]

अपडेट: यह कहानी हंक ग्रीली की टिप्पणी से अपडेट की गई है।

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