13 वर्षीय लड़का अमेरिका में नेत्रहीनता के लिए नए स्वीकृत जीन थेरेपी प्राप्त करने वाला पहला व्यक्ति है

20 मार्च, 2018 को डॉ। जेसन कॉमरेड जैक होगन की बाईं आंख के मैसाचुसेट्स आई और ईयर पर काम करते हैं।

मंगलवार को न्यू जर्सी का एक 13 वर्षीय लड़का चिकित्सा इतिहास के केंद्र में था क्योंकि वह विरासत में मिली बीमारी के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित जीन थेरेपी प्राप्त करने वाला अमेरिका का पहला व्यक्ति बना। यह घटना चिकित्सा के एक नए युग की शुरुआत का संकेत देती है, जिसमें एक ऐसी विनाशकारी आनुवांशिक स्थिति है जिसका जन्म हम अपने बायोमेडिकल तकनीकों की मदद से अपने डीएनए से आसानी से कर सकते हैं।

चिकित्सा, स्पार्क थेरेप्यूटिक्स से लुक्सटर्ना को एफडीए द्वारा दिसंबर में एक दुर्लभ, विरासत में मिला अंधत्व के इलाज के लिए मंजूरी दी गई थी। इसका प्राइस टैग, $ 850,000- या $ 425,000 प्रति आंख में सेट - ने इसे अमेरिका में सबसे महंगी दवा बना दिया और बड़े पैमाने पर स्टिकर-झटका दिया। लेकिन चिकित्सा, जिसने उच्च-प्रोफ़ाइल नैदानिक ​​परीक्षणों में रोगियों को पहली बार सितारों को देखने की अनुमति दी है , ने भी नेत्रहीन को दृष्टि देने की लगभग चमत्कारी संभावना पेश की।

इस चिकित्सा का उद्देश्य RPE65 जीन में उत्परिवर्तन के कारण लीबर जन्मजात अमोरोसिस या रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा सहित रेटिना रोगों का इलाज करना है। RPE65 जीन एक एंजाइम का उत्पादन करता है जो आंखों की प्रक्रिया को हल्का बनाने में मदद करता है। इन विकारों में, गंभीर दृश्य हानि अक्सर बचपन में शुरू होती है, और कभी-कभी समय के साथ कम हो जाती है। जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि वाले कुछ लोग दिन के दौरान देख सकते हैं; अन्य कानूनी रूप से अंधे हैं। दवा आरपी 65 जीन की एक सही प्रतिलिपि रेटिना कोशिकाओं को वितरित करके काम करती है, जिससे रोगी को कमी वाले एंजाइम का उत्पादन करने की अनुमति मिलती है - और, उम्मीद है, उनकी दृष्टि को बहाल करना। (Luxturna कुछ लोगों द्वारा माना जाता है कि पहली " सच्ची जीन थेरेपी " है"एफडीए द्वारा अनुमोदित, चूंकि अन्य स्वीकृत चिकित्साएं, जैसे कि रक्त कैंसर के लिए, एक मरीज के शरीर से कोशिकाओं को हटाने, उन्हें बाहरी रूप से संशोधित करना और फिर उन्हें शरीर में वापस लाना शामिल है।)

मंगलवार को मैसाचुसेट्स आई और ईयर में डॉक्टरों द्वारा इलाज किए गए 13 वर्षीय लड़के जैक होगन को एक बच्चा के रूप में अपनी दृष्टि से ध्यान देने योग्य कठिनाई शुरू हुई। मंगलवार सुबह, उन्हें मैसाचुसेट्स आई और ईयर में एक ऑपरेटिंग कमरे में ले जाया गया, जहां डॉक्टरों ने उनकी आंखों में एक संशोधित वायरस इंजेक्ट किया जो सही RPE65 जीन वितरित करेगा। (STAT की होगन और सर्जरी पर एक उत्कृष्ट, गहन कहानी है ।)

डॉक्टरों ने हॉगन की आंखों में से सिर्फ एक का इलाज किया, अगले सप्ताह इलाज की योजना के साथ। समय बताएगा कि क्या उपचार काम किया है, लेकिन अब तक की प्रक्रिया योजना के अनुसार चली गई है। (स्पार्क ने उन रोगियों को वापस करने के लिए एक कार्यक्रम स्थापित किया है जिनके लिए चिकित्सा काम नहीं करती है, उच्च मूल्य को सही ठहराने के लिए कंपनी के अभियान के हिस्से के रूप में।)

मैसाचुसेट्स आई और इयर जीन थेरेपी करने के लिए प्रमाणित आठ चिकित्सा केंद्रों में से एक है। आने वाले सप्ताहों में देश भर में कई और प्रक्रियाएँ पहले से ही निर्धारित हैं।

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