Séquençage de l'ADN des nouveau-nés Risques de maladies cachées découverts et de nombreux problèmes épineux

Dans un avenir pas trop lointain, il sera possible d'obtenir une lecture complète de la génétique d'une personne avec facilité, même juste après sa naissance. Une nouvelle étude publiée jeudi offre un aperçu de ce à quoi pourrait ressembler cet avenir, suggérant que de nombreux enfants naissent avec des maladies génétiques qui ne peuvent être trouvées avec le dépistage actuel. Mais l'étude soulève également d'importantes questions éthiques sur la meilleure façon de gérer les prédictions que ces tests fourniront aux familles et à leurs médecins.

À l' heure actuelle, les nouveau - nés aux États - Unis sont donnés des tests de dépistage du sang qui permettent d' identifier des dizaines de maladies génétiques, y compris Fibros kystique est et l' anémie falciforme. Ces tests recherchent des marqueurs, dont beaucoup sont des mutations génétiques, observés chez les personnes qui développent une maladie spécifique. Mais les marqueurs génétiques utilisés dans ces tests de dépistage représentent une minuscule tranche de l'ensemble des gènes, ou génome d'une personne. Le seul moyen d'obtenir une image (presque) complète de l'ADN d'une personne est de le séquencer.

Le séquençage génétique a longtemps été un processus extensif et coûteux, mais les progrès technologiques au fil des ans l'ont rendu plus facile et moins coûteux à réaliser . Ainsi, des médecins et des chercheurs du Brigham Women's Hospital et du Boston Children's Hospital, tous deux situés dans le Massachusetts, ont commencé un essai en 2015 qui évaluerait à quel point le séquençage pourrait être pratique et utile s'il était régulièrement effectué sur des nouveau-nés. Ils l'ont appelé le projet BabySeq .

La nouvelle étude, publiée dans The American Journal of Human Genetics, met en évidence les principales conclusions initiales du projet.

Les plus de 300 familles qui se sont portées volontaires pour le projet BabySeq ont été réparties au hasard en deux groupes. Ceux du groupe témoin recevraient le même type de soins habituels, y compris le dépistage génétique standard pour les nouveau-nés et le conseil génétique pour les soignants ayant des antécédents familiaux de maladie génétique. Les nouveau-nés du deuxième groupe recevraient tout cela et auraient également leur ADN séquencé dans son intégralité. Les nouveau-nés en bonne santé ainsi que ceux qui avaient besoin de soins intensifs après l'accouchement ont été inclus dans le projet.

Sur les 159 bébés qui ont reçu un séquençage génétique, 15 (9,4 pour cent) présentaient des mutations qui augmentaient leur risque de problèmes de santé susceptibles d'apparaître avant l'âge de 18 ans. Ces conditions comprenaient une hypertrophie du cœur, une perte auditive ou une maladie rénale grave.

«C'était surprenant», a déclaré l'auteur de l'étude Ozge Ceyhan-Birsoy, un généticien moléculaire clinique au Memorial Sloan Kettering Cancer Center, à Gizmodo. «Aucun d'entre eux ne devait [présenter un risque] en fonction de sa famille ou de ses antécédents cliniques.»

Les résultats montrent le potentiel du séquençage génétique des nouveau-nés, mais il y a eu beaucoup d'autres révélations compliquées.

D'une part, l'équipe n'a été initialement autorisée à informer les familles que des mutations connues pour augmenter le risque de maladies génétiques infantiles. Mais ils pourraient également repérer des mutations qui augmentaient le risque de maladies susceptibles d'apparaître à l'âge adulte, comme le cancer du sein ou du côlon. Sur les 85 familles qui ont par la suite consenti à ce que ces informations soient divulguées, trois nouveau-nés avaient de telles mutations. Et lorsque les parents de ces enfants ont été testés, ils se sont également avérés porteurs des mutations. Ce sont des informations ostensiblement importantes à avoir sous la main, mais il vaut la peine de se demander à quel point ce type de dépistage pourrait changer la relation fondamentale médecin-patient.

«Il n'y a généralement qu'un seul patient par médecin. Mais en génétique, lorsque vous avez un membre d'une famille comme patient, vous devrez peut-être considérer que toute la famille est potentiellement sous votre responsabilité », auteur principal Alan Beggs, directeur du Manton Center for Orphan Disease Research au Boston Children's Hospital , a déclaré Gizmodo. Beggs est le co-chercheur principal du projet BabySeq, aux côtés de son homologue Robert C. Green au Brigham Women's Hospital.

La nature du risque génétique est également intrinsèquement compliquée. Certaines conditions peuvent être causées par une mauvaise mutation, mais d'autres sont causées par un méli-mélo de variations génétiques interagissant d'une manière que nous comprenons à peine. Et de nouveaux facteurs de risque sont découverts chaque jour. Le plus déroutant est peut-être que tout le monde génétiquement à risque pour une maladie ne continuera pas à le développer.

«Nous pourrions constater que toutes les personnes atteintes d'une maladie ont cette mutation particulière, mais toutes les personnes atteintes de cette mutation ne contractent pas la maladie», a déclaré Beggs. «L'incertitude de ces informations rend difficile le retour aux familles d'une manière qu'elles comprendront.»

La grande majorité des enfants (88 pour cent) étaient également porteurs de maladies génétiques récessives, ce qui signifie qu'ils avaient une copie d'un gène qui pourrait causer une maladie dans les générations futures, à condition que leur partenaire en porte également une copie similaire. Quelques enfants (5 pour cent) avaient des mutations qui pourraient influencer la façon dont ils réagiront à certains médicaments. Ces éléments sont-ils également des informations à connaître?

Laissant de côté la santé, les parents devraient-ils être en mesure de connaître les traits potentiels de leurs enfants avant même qu'ils ne soient mis au monde? Et si oui, devraient-ils être autorisés à agir en conséquence? Dans de nombreux endroits, y compris aux États-Unis, des interdictions ont déjà été proposées ou adoptées sur les avortements sélectifs en fonction du sexe, de la race et du risque génétique d'un enfant, bien que les défenseurs de la santé reproductive aient critiqué cette dernière politique comme une tentative sournoise de détruire les droits à l'avortement par des anti -les forces d'avortement.

«Je pense que, comme pour toute technologie, elle peut être utilisée pour le bien ou pour le mal», a déclaré Beggs. «En fin de compte, la façon dont nous l’utilisons dépendra de la société.»

Cependant, il est peu probable que le séquençage des nouveau-nés fasse bientôt partie des soins standard, selon Ceyhan-Birsoy. Le séquençage est encore relativement cher, pour un. Et on ne sait pas combien de personnes en voudront même. Seulement 7 pour cent des familles qui ont demandé à envisager de participer au projet BabySeq ont finalement signé . La majorité qui a donné une raison de refuser a simplement dit qu'elle n'était pas intéressée par la recherche, mais d'autres ont cité la confidentialité génétique ou la peur de la discrimination comme leur principale préoccupation.

"Je pense que ce qui est très clair, cependant", a déclaré Beggs, "est que pour un sous-ensemble de patients, en particulier les patients qui sont malades à la naissance, le séquençage pourrait être une étape rentable et bénéfique dans le monde d'aujourd'hui."

Le projet BabySeq sera bientôt officiellement terminé. Mais Beggs et son équipe prévoient de publier davantage de conclusions, y compris des résultats d'enquête sur ce que les familles elles-mêmes ressentaient à propos du projet et les informations qu'il leur a fournies. Ils espèrent également continuer à suivre les familles et voir ce qui arrivera à ces enfants à mesure qu'ils grandiront.

«Nous pensons que nous avons un engagement moral à suivre cela. Nous prévoyons donc, à long terme, rester en contact avec ces familles », a déclaré Beggs.

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