23andMeはDNAデータをより多様にするために取り組んでいます

多様性はゲノミクスの大きな問題です。

唾液のサンプルを郵送して祖先を調べると、23andMeのような企業は、あなたのDNAを世界中の他の人々と比較し、あなたの遺伝子がノルウェーなどの人々の遺伝子とどれほど一致しているかを調べて、あなたの先祖もノルウェー人だったかもしれません。

私たちの初期の頃から、人間は混ざり合って移動し、それを手に入れてきました。そのため、誰かの祖先がどこから歓迎されたかを把握することは、正確な科学ではありません 。しかし、私のように 、あなたが最近の祖先がヨーロッパ出身ではない人である場合、それらの結果はさらに正確である可能性が低くなります。個別化医療の時代の到来を約束するすべての強力なゲノミクス研究についても同様です。これまでに収集されたゲノムデータの大部分 は白人からのものであるためです。

23andMeの新しいイニシアチブは、これを修正することを目指しており、遺伝子研究で過小評価されているコミュニティで働く科学者に資金とサポートを提供しています。このプログラムは二つです:23andMeは、このように科学者が順番にヘルプをDNAデータと23andMeを提供し、顧客のためにその祖先のレポートをより正確にする一方、生物医学研究における遺伝子データの多様性を高めるために貢献し、これらの科学者に資金を提供します。

「これは双方にメリットがあります」と、ジョアンナマウンテンリサーチのシニアディレクターはギズモードに語った。「私たちは遺伝子データにアクセスでき、研究者もアクセスできます。」

アフリカのような場所での科学的研究は、地域社会が参加から常に利益を得たり、仕事の結果を見つけたりするわけではないため、倫理的に失敗することがよくあります。マウンテン氏によると、同社はこのような研究に毎年いくつかの資金を提供し、研究の科学的メリットと、研究が研究対象のコミュニティにどのように役立つかを評価する予定だという。地元の研究者やコミュニティのメンバーとの協力も含む仕事が優先されます。研究者は参加者の同意を得る必要があり、研究は研究機関と研究が行われている国の両方で倫理委員会によるレビューを受ける必要があります。

現在、23andMeが人の祖先を決定するために使用する参照データセットには、150の異なる地域が含まれています。しかし、スカンジナビアの遺産を持っている場合、テストはあなたの先祖がデンマーク、アイスランド、ノルウェー、またはスウェーデンから来た可能性が高いかどうかを推測できますが、南アフリカに住んでいた先祖が得ることができる最も具体的な結果は「広くサハラ以南のアフリカ人」です。

新しいPopulationsCollaborationsプログラムは、23andMeが参照母集団の多様性の問題を修正するために立ち上げた最初の取り組みではありません。グローバル・遺伝学プロジェクトは、例えば、2月に発売し、祖父母23andMeのデータでよく表現されていない地域で生まれた米国の人々に無料キットをdoled。同様に、African Genetics Projectは、アフリカからのゲノムデータを増やすことを目的としていました。そのような努力は報われました。2月、同社は、テストで表される地域を31から150に増やすメジャーアップデート を発表しました。テストには、アフリカやアジアなどの地域の詳細が含まれるようになりました。それでも、同社にはまだデータに表さていない国の長いリストがあります。そして、ヨーロッパからのより大きなデータセットは、それらの結果がさらに正確である可能性が高いことを意味します。

マウンテン氏によると、科学者たちは何年もの間23andMeにアプローチし、コンゴ民主共和国、ホンジュラス、アンゴラなどの場所での人口の1回限りの研究に協力するよう求めてきました。新しいプログラムは、これらの取り組みを拡大する方法です。

「南アフリカの人々を研究していないのなら、どうやって彼らについての情報を得るつもりですか?」 アフリカで自分で遺伝子研究を行っていたマウンテンは言った。「そして、それらの母集団の研究を見逃すと、他のすべてのデータも誤解します。」

たとえば、グリーンランドのイヌイットの個体群に関する1つの研究では、高さに影響を与える単一のDNA塩基対の変動が見つかりました。同じ変動がヨーロッパ人の身長にも影響を及ぼし、以前に特定された他の変動よりもはるかに大きいことが判明しましたが、ヨーロッパ人の間ではそれほど一般的ではなかったため、研究者は他の研究でそれに気づいていませんでした。

2016年のある分析によると、ゲノムワイド関連研究の参加者の81%がヨーロッパ系でした。

研究者にとって、大きなメリットは資金調達です。

「多様な集団をサンプリングすることが重要であることは誰もが知っていますが、それをカバーするための助成金はそれほど多くありません」と、カリフォルニア大学デービス校の集団遺伝学者であるブレンナ・ヘンはギズモードに語った。

実際には、ヘンが働いている南アフリカのような場所でのジェノタイピングは費用がかかります。それは単にそれらの場所に旅行してデータを分析するためにお金を費やすことを意味するのではなく、DNAをほとんど理解していないかもしれない人々との信頼を確立するために現場で多くの時間を費やすことを意味します。

「このプログラムは本当にギャップを埋めることができます」とヘンは言いました。

「ヨーロッパ人を研究することで、これらの質問に対する1つの答えが得られますが、その答えは他の集団には当てはまらない可能性があります。」

彼女は、ヨーロッパ系の集団で広く研究されてきた肌の色を指摘しましたが、昨年のヘンによる研究まで、アフリカの集団で研究されたことはありませんでした。以前に同定されたよりも多くの遺伝子 が皮膚の色素沈着に寄与することが判明しました。この作品は、遺伝学と肌の色がどのように機能するかについての一般的な考えを再構成しました。しかし、そこにたどり着くために、研究者たちは400人からデータを収集するためにKhoeSanの人々と7年間を過ごしました。

一方、Mountain氏によると、23andMeは、研究者がそのような場所ですでに持っているアクセス権を取得します。彼女が言った1つの場所からのわずか500人のサンプルは、23andMeがその地域をレポートに追加することを可能にする可能性があります。

「私たちは主にヨーロッパからの人々を研究することによって自分自身を制限しています」とマウンテンは言いました。

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